肿瘤拷贝数变异检测
拷贝数变异（CNV）作为疾病的一项生物标志已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法难以提供变异区段的具体信息，新研发的CNV检测技术，所需样品量低，精确度高，稳定性好，还可发现新的CNV。
扩增子测序
金唯智的高通量测序服务接受预制扩增子或DNA片段。该项服务的应用范围包括抗体文库筛选、天然抗体谱剖析、疾病基因型分型、CRISPR突变分析、分子克隆筛选和质粒文库检测。
全外显子组序列捕获及第二代测序
全外显子组序列捕获及第二代测序可以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域，可用于寻找复杂疾病（如：癌症、糖尿病、肥胖症等）的致病基因和易感基因等的研究。
CTC与ctDNA基因组分析
为了早期检测肿瘤发生和复发转移，针对循环肿瘤细胞（CTC）与外周血游离DNA（ctDNA）进行全基因组（或外显子组）测序，我们开发的技术流程可以获得肿瘤突变基因。
外显子组&目标区域测序
外显子测序相对于基因组重测序成本较低，同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。